Neurofibromatoza Typu 1 (NF1) - Choroba Recklinghausena

Czym jest neurofibromatoza typu 1?

Ta sekcja przybliża fundamentalne aspekty NF1, w tym jej podłoże genetyczne, mechanizmy molekularne prowadzące do rozwoju objawów, sposób dziedziczenia oraz dane dotyczące częstości występowania. Zrozumienie tych elementów jest niezbędne do pełnego pojęcia natury tej choroby.

Neurofibromatoza typu 1 jest spowodowana mutacjami w genie *NF1*, zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 17 (17q11.2). Jest to jeden z największych znanych genów u człowieka (ok. 350 tys. par zasad), co czyni go podatnym na uszkodzenia. Gen *NF1* koduje białko neurofibrominę 1, kluczowe dla regulacji wzrostu i różnicowania komórek. Neurofibromina jest produkowana w wielu typach komórek, w tym nerwowych i komórkach Schwanna.

Główną funkcją neurofibrominy jest działanie jako białko supresorowe nowotworów. Zapobiega nadmiernemu wzrostowi komórek poprzez inaktywację białka Ras, które stymuluje proliferację. Neurofibromina, jako aktywator GTPazy (GAP) dla Ras, przyspiesza hydrolizę GTP do GDP, dezaktywując Ras. Utrata funkcji neurofibrominy prowadzi do konstytutywnej aktywacji szlaku Ras i jego efektorów (MAPK, PI3K/Akt/mTOR), skutkując niekontrolowaną proliferacją komórek i predyspozycją do nowotworów.

Zidentyfikowano ponad 1000 różnych mutacji w genie *NF1*, większość unikalna dla danej rodziny. Spektrum obejmuje mutacje punktowe, małe delecje/insercje oraz większe delecje/duplikacje. Wiele z nich skutkuje produkcją skróconej, niefunkcjonalnej neurofibrominy.

Rozwój guzów w NF1 tłumaczy hipoteza "dwóch uderzeń" Knudsona:

Pierwsze uderzenie: Osoba dziedziczy jedną zmutowaną kopię genu *NF1* we wszystkich komórkach (mutacja germinalna).
Drugie uderzenie: W komórce progenitorowej (np. komórce Schwanna) dochodzi do somatycznej mutacji lub utraty drugiej, prawidłowej kopii genu *NF1* (utrata heterozygotyczności, LOH). Prowadzi to do całkowitej utraty funkcji neurofibrominy w tej komórce i inicjuje tumorigenezę.

Utrata funkcjonalnej neurofibrominy w komórkach Schwanna prowadzi do niekontrolowanej aktywacji szlaku Ras i rozwoju nerwiakowłókniaków. Proces ten jest złożony i wymaga interakcji zmutowanych komórek Schwanna z innymi komórkami w mikrośrodowisku guza (mastocyty, fibroblasty, komórki śródbłonka). Komórki Schwanna z niedoborem neurofibrominy wydzielają czynniki wzrostu i cytokiny, rekrutując inne komórki, co przyczynia się do progresji guza (np. rekrutacja mastocytów $NF1^{+/-}$).

Dysregulacja szlaku Ras/MAPK i Akt/mTOR leży również u podłoża rozwoju innych nowotworów (glejaki nerwów wzrokowych, MPNST). Transformacja złośliwa nerwiakowłókniaków splotowatych do MPNST wymaga dodatkowych mutacji (np. w *TP53*, *INK4A/ARF*).

Mechanizmy prowadzące do pozanowotworowych objawów (plamy café au lait, piegi, guzki Lischa, trudności w uczeniu się) nie są w pełni poznane, ale prawdopodobnie wiążą się z dysfunkcją neurofibrominy i zaburzeniami szlaku Ras w odpowiednich komórkach. Złożoność patogenezy wskazuje, że NF1 nie jest prostą chorobą monogenową; interakcje komórkowe i dodatkowe zmiany genetyczne odgrywają istotną rolę.

NF1 dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Wystarczy jedna zmutowana kopia genu *NF1* od chorego rodzica. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% dla każdej ciąży. Choroba charakteryzuje się pełną penetracją (każdy z mutacją rozwinie objawy) i dużą zmiennością ekspresji.

W około 50% przypadków NF1 jest wynikiem nowej, spontanicznej mutacji (*de novo*) w genie *NF1* (w komórce jajowej, plemniku lub wczesnym zarodku). Rodzice są wtedy zdrowi, a ryzyko dla kolejnego potomstwa jest niskie (choć istnieje niewielkie ryzyko mozaikowatości germinalnej). Duży odsetek mutacji *de novo* częściowo tłumaczy duży rozmiar genu *NF1*.

Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący:

R

Chory Rodzic (Rr)

×

r

Zdrowy Rodzic (rr)

→

Potomstwo:

50% Chorych (Rr)

50% Zdrowych (rr)

(R - allel z mutacją, r - allel prawidłowy)

Częstość występowania na świecie i w Europie:

NF1 jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco. Szacuje się, że na świecie występuje z częstością od 1 na 2500 do 1 na 4000 żywych urodzeń. Jest to choroba rzadka, ale stosunkowo częsta w tej kategorii. W populacji ogólnej (dorośli i dzieci) częstość waha się od 20 do 24 na 100 000 osób. W populacjach pediatrycznych wskaźniki są nieco wyższe (18-34 na 100 000). Choroba występuje z jednakową częstością u obu płci oraz we wszystkich grupach etnicznych.

Dane epidemiologiczne dotyczące Polski:

Dokładne dane dla Polski są ograniczone, ale szacuje się, że są zbliżone do światowych. Przyjmując częstość 1 na 3000 żywych urodzeń, w Polsce może żyć około 13 000 osób z NF1. Są to jednak dane szacunkowe. Badania wskazują na problem niedodiagnozowania NF1 w Polsce, szczególnie u dorosłych, oraz na niską świadomość ryzyka powikłań, w tym nowotworowych. Luka w wiedzy i opiece podkreśla potrzebę systemowych rozwiązań.

Objawy kliniczne neurofibromatozy typu 1

NF1 może manifestować się na wiele różnych sposobów, a objawy mogą pojawiać się w różnym wieku i mieć różne nasilenie. Poniżej przedstawiono najczęstsze kategorie objawów. Kliknij na każdą kategorię, aby dowiedzieć się więcej.

Plamy café au lait (kawa z mlekiem): Płaskie, jasnobrązowe plamy, obecne u prawie wszystkich pacjentów, często od urodzenia lub w pierwszych latach życia. Kluczowe jest >6 plam o średnicy >5 mm przed dojrzewaniem lub >15 mm po. Ich liczba i rozmiar mogą wzrastać, najczęściej na tułowiu i kończynach.
Piegi w nietypowych lokalizacjach (objaw Crowe’a): Drobne piegi w dołach pachowych, pachwinach, pod biustem. Pojawiają się zwykle między 3. a 5. r.ż., u ok. 70% pacjentów; patognomoniczne dla NF1.
Nerwiakowłókniaki skórne: Miękkie, cieliste/różowe/fioletowawe guzki na skórze lub jej powierzchni, różnej wielkości. Liczba wzrasta z wiekiem (dojrzewanie, ciąża). Głównie problem kosmetyczny, czasem świąd. U większości dorosłych.
Nerwiakowłókniaki guzowate (podskórne): Twardsze guzy pod skórą, mogą być bolesne.
Nerwiakowłókniaki splotowate: Rozlane, często duże, nieregularne guzy wzdłuż nerwów i splotów (np. n. trójdzielny, szyjne). Obecne w pierwszych 2 latach życia, mogą nie być od razu widoczne. Dają uczucie "worka z robakami". Mogą powodować zniekształcenia, ból, ucisk. Ryzyko transformacji w złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi 8-15%. U 20-50% pacjentów.

Guzki Lischa: Małe, żółtobrązowe guzki (hamartomata) na tęczówce, wykrywane w lampie szczelinowej. U >90% dorosłych pacjentów, pojawiają się w dzieciństwie. Bezobjawowe, nie zaburzają widzenia, ważne kryterium diagnostyczne.
Glejaki nerwu wzrokowego (OPG): Łagodne guzy (astrocyty pilocytarne) nerwów wzrokowych, skrzyżowania, pasm wzrokowych. U 15-20% dzieci z NF1 (szczyt 2-6 r.ż.). Mogą być bezobjawowe lub prowadzić do zaburzeń widzenia (ostrość, pole, barwy, wytrzeszcz, zez), rzadko utraty wzroku. Mogą powodować przedwczesne dojrzewanie (ucisk na podwzgórze).
Nieprawidłowości naczyniówki: ≥2 jasne, niejednolite guzki w OCT/NIR (nowe kryterium diagnostyczne).
Inne: Rzadziej zaćma, jaskra, zmiany w siatkówce.

Dysplazje kostne: np. dysplazja skrzydła większego kości klinowej (asymetria twarzy, wytrzeszcz, tętniący oczodół); dysplazja kości piszczelowej/strzałkowej (wrodzone wygięcie przednio-boczne, ryzyko stawu rzekomego – u ok. 5% niemowląt).
Skolioza/Kifoskolioza: Skrzywienie kręgosłupa (dystroficzne lub niedystroficzne), u 10-25% pacjentów. Wczesny początek (<10 r.ż.) gorsze rokowanie. Może wymagać leczenia operacyjnego.
Niski wzrost: Częsty, może być związany z zaburzeniami hormonalnymi lub pierwotnymi zaburzeniami wzrostu kości.
Osteopenia/Osteoporoza: Obniżona gęstość kości, zwiększone ryzyko złamań.
Inne: Nienowotworowe włókniaki kości, deformacje żeber, erozje kostne przez ucisk nerwiakowłókniaków.

Makrocefalia: Powiększony obwód głowy, u 40-50% pacjentów. Zwykle izolowana, związana ze zwiększoną objętością mózgu.
Trudności w uczeniu się i zaburzenia poznawcze: Najczęstsze powikłanie neurologiczne (ok. 80% dzieci). Problemy z czytaniem, pisaniem, matematyką, funkcjami wykonawczymi, percepcją wzrokowo-przestrzenną, uwagą. IQ zwykle w normie, ale może być niższy.
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD): U 30-50% dzieci.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD): Zwiększona częstość.
Opóźnienie rozwoju mowy i języka.
Padaczka: U 5-7% pacjentów (częściej niż w populacji ogólnej).
Bóle głowy: Częste (napięciowe, migrena, rzadziej guzy).
Zaburzenia snu.
Nieprawidłowe ogniska hiperintensywne w MRI (FASI/UBO): Zmiany w istocie białej mózgu, u większości dzieci, często zanikają w okresie dojrzewania. Zwykle bezobjawowe.
Duralna ektazja: Poszerzenie worka oponowego.

Osoby z NF1 mają zwiększone ryzyko rozwoju różnych nowotworów, zarówno łagodnych, jak i złośliwych.

Złośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych (MPNST): Agresywne mięsaki, najczęściej z nerwiakowłókniaków splotowatych. Ryzyko 8-15% w ciągu życia. Główna przyczyna zwiększonej śmiertelności.
Guz chromochłonny (pheochromocytoma): Guz nadnerczy (0.1-5.7% pacjentów). Może powodować nadciśnienie, bóle głowy, kołatanie serca.
Białaczki: Szczególnie wczesnodziecięca białaczka mielomonocytowa (JMML) – ryzyko 200-500x wyższe.
Mięsaki prążkowanokomórkowe (rhabdomyosarcoma).
Guzy stromalne przewodu pokarmowego (GIST).
Rak piersi: Zwiększone ryzyko u kobiet, często w młodszym wieku, bardziej agresywny. Zalecane wcześniejsze badania przesiewowe (od 30 r.ż.).
Inne: Rzadziej rakowiak dwunastnicy, czerniak, guzy neuroendokrynne, rak płaskonabłonkowy płuca, rak brodawkowaty tarczycy, oponiaki.

Objawy alarmowe MPNST:

Uporczywy, niewyjaśniony ból; szybkie powiększanie się istniejącego nerwiakowłókniaka; zmiana konsystencji guza (staje się twardszy); nowe lub pogarszające się deficyty neurologiczne.

Nadciśnienie tętnicze: Może być spowodowane zwężeniem tętnicy nerkowej lub guzem chromochłonnym.
Zaburzenia sercowo-naczyniowe: Wady serca (np. zwężenie zastawki pnia płucnego), kardiomiopatie, waskulopatie.
Zaburzenia endokrynologiczne: Przedwczesne/opóźnione dojrzewanie, niedobór wzrostu, zaburzenia tarczycy.
Problemy żołądkowo-jelitowe: Zaparcia, bóle brzucha.
Zaburzenia psychiczne i behawioralne: Lęk, depresja, niska samoocena (związana ze zmianami skórnymi/deformacjami).
Ból przewlekły, świąd.
Powikłania w ciąży: Zwiększone ryzyko nadciśnienia, porodu przedwczesnego, CC; możliwy wzrost nerwiakowłókniaków.
Zaburzenia oddychania: Rzadko, ucisk dróg oddechowych przez nerwiakowłókniaki splotowate.

Kryteria diagnostyczne i diagnostyka różnicowa

Rozpoznanie NF1 opiera się głównie na kryteriach klinicznych. W 2021 roku zaktualizowano kryteria National Institutes of Health (NIH) z 1987 roku. Badania genetyczne odgrywają rolę wspomagającą.

Diagnozę NF1 u osoby, której rodzic nie ma rozpoznanej NF1, można postawić, jeśli spełnione są co najmniej dwa z poniższych kryteriów. Jeśli rodzic pacjenta spełnia kryteria NF1, u dziecka wystarczy spełnienie jednego kryterium.

Panel	Kryterium
A: Cechy pigmentacyjne
A1	≥6 plam café-au-lait (>5mm przed dojrzewaniem, >15mm po dojrzewaniu)
A2	Piegi w okolicy pachowej lub pachwinowej
B: Guzy
B1	≥2 nerwiakowłókniaki dowolnego typu LUB ≥1 nerwiakowłókniak splotowaty
B2	Glejak nerwu wzrokowego
C: Zmiany oczne i kostne
C1	≥2 guzki Lischa na tęczówce (badanie w lampie szczelinowej) LUB ≥2 nieprawidłowości naczyniówki (w OCT/NIR)
C2	Charakterystyczna zmiana kostna (dysplazja k. klinowej, wygięcie k. piszczelowej, staw rzekomy)
D: Genetyczne
D	Obecność heterozygotycznej patogennej mutacji w genie NF1 (stosunek alleli 50%)

Wiele objawów pojawia się z wiekiem, dlatego u małych dzieci z jednym objawem (i bez wywiadu rodzinnego) konieczna jest obserwacja. Diagnoza NF1 jest zwykle stawiana do 4. roku życia. Ujemny wynik badania molekularnego nie wyklucza NF1.

Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę NF1 poprzez identyfikację mutacji w genie *NF1*. Są szczególnie pomocne w przypadkach niejednoznacznych klinicznie, u małych dzieci, w diagnostyce prenatalnej i przedimplantacyjnej oraz w poradnictwie genetycznym. Metody obejmują sekwencjonowanie DNA/cDNA genu *NF1* oraz analizę delecji/duplikacji (np. MLPA). Sekwencjonowanie cDNA ma wyższą czułość dla mutacji splicingowych. W podejrzeniu zespołu mikrodelecji *NF1* (NF1 + dysmorfia, niepełnosprawność intelektualna) można rozważyć analizę mikromacierzy chromosomowych (CMA).

NF1 należy różnicować z innymi schorzeniami dającymi podobne objawy, np.:

Zespół Legiusa (mutacje *SPRED1*): Plamy café au lait, piegi, ale bez nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, glejaków n. wzrokowego. Znacznie łagodniejszy przebieg.
Neurofibromatoza typu 2 (NF2, mutacje *NF2*): Obustronne nerwiaki nerwów słuchowych, inne guzy OUN, zaćma. Rzadziej plamy café au lait; nerwiakowłókniaki skórne i guzki Lischa nietypowe.
Schwannomatoza: Liczne schwannomy, ból. Brak plam café au lait i innych cech NF1.
Zespół Noonan: Niski wzrost, wady serca, dysmorfia twarzy, możliwe plamy café au lait. Istnieje fenotyp nakładania NF1-Noonan.
Zespół McCune’a-Albrighta: Dysplazja włóknista kości, plamy café au lait (duże, nieregularne), zaburzenia endokrynologiczne.
Zespół LEOPARD (zespół Noonan z licznymi plamami soczewicowatymi).
Inne zespoły z plamami café au lait: np. zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego.
Mozaikowa (segmentalna) NF1: Objawy ograniczone do segmentów ciała (somatyczna mutacja *NF1*).
Zespół Proteusza: Nadmierny, asymetryczny przerost tkanek.

Dokładna ocena kliniczna, wywiad rodzinny i badania genetyczne są kluczowe.

Metody leczenia i postępowanie terapeutyczne w NF1

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego NF1. Postępowanie jest objawowe, wielodyscyplinarne i zindywidualizowane. Celem jest łagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom, poprawa jakości życia oraz wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów.

Pacjenci z NF1 wymagają regularnej, skoordynowanej opieki zespołu specjalistów (pediatra, neurolog, onkolog, dermatolog, okulista, ortopeda, chirurg, genetyk, endokrynolog, kardiolog, radiolog, psycholog, fizjoterapeuta). Kluczowe jest monitorowanie:

Regularne wizyty kontrolne (co najmniej raz w roku).
Ocena dermatologiczna (zmiany skórne).
Badanie okulistyczne (corocznie, szczególnie u dzieci – guzki Lischa, OPG).
Ocena neurologiczna i rozwojowa (rozwój, funkcje poznawcze, ADHD, ASD, bóle głowy, padaczka).
Ocena ortopedyczna (wzrost, postawa, skolioza, deformacje).
Pomiar ciśnienia tętniczego (przy każdej wizycie).
Badania obrazowe (MRI mózgu/rdzenia, WB-MRI) w razie wskazań klinicznych lub do oceny PN.
Nadzór onkologiczny (edukacja, badania przesiewowe np. rak piersi u kobiet od 30 r.ż.).
Poradnictwo genetyczne.

W Polsce działają ośrodki koordynowanej opieki NF/RAS-CCMC.

Nerwiakowłókniaki skórne: Zwykle obserwacja; chirurgiczne usunięcie lub ablacja laserowa (cele kosmetyczne, dolegliwości). Ryzyko blizn, odrastania.
Nerwiakowłókniaki splotowate (PN): Obserwacja; leczenie chirurgiczne (trudne, ryzyko nawrotów); terapia celowana selumetynibem (inhibitor MEK) u dzieci i młodzieży 3-18 lat z objawowymi, nieoperacyjnymi PN (w Polsce program lekowy B.155). Selumetynib może zmniejszyć objętość guzów i ból.
Glejaki nerwu wzrokowego (OPG): Obserwacja lub chemioterapia (winkrystyna, karboplatyna) przy progresji/objawach. Radioterapia rzadko. Leczenie chirurgiczne rzadko.
MPNST: Radykalne leczenie chirurgiczne, radioterapia, chemioterapia. Rokowanie poważne.
Skolioza: Gorsety, leczenie operacyjne.
Stawy rzekome: Skomplikowane leczenie ortopedyczne.
Osteoporoza: Suplementacja wit. D i wapnia, leki antyresorpcyjne.
Nadciśnienie tętnicze: Leczenie farmakologiczne, interwencyjne.
Trudności w uczeniu się, ADHD: Terapie pedagogiczne, psychologiczne, farmakoterapia.
Padaczka: Leki przeciwpadaczkowe.
Ból: Leczenie farmakologiczne, fizjoterapia, interwencje psychologiczne, czasem chirurgia.

Intensywne badania koncentrują się na:

Terapiach celowanych molekularnie: Inhibitory MEK (selumetynib, mirdametynib), inhibitory mTOR, kinaz tyrozynowych, kombinacje leków.
Immunoterapii: Szczególnie w MPNST.
Lepszym zrozumieniu patogenezy, mikrośrodowiska guza, genów modyfikujących.

Pacjenci mogą mieć możliwość udziału w badaniach klinicznych. Informacje w specjalistycznych rejestrach i na stronach organizacji (np. CTF, NFCTC).

W Polsce opieka nad pacjentami z NF1 jest realizowana w ramach systemu ochrony zdrowia, z naciskiem na specjalistyczne, koordynowane ośrodki opieki (NF/RAS-CCMC).

Program lekowy B.155 "Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1)" finansowany przez NFZ, umożliwia leczenie selumetynibem dzieci i młodzieży (3-18 lat) z objawowymi, nieoperacyjnymi PN. Kwalifikacja odbywa się na podstawie szczegółowych kryteriów klinicznych i radiologicznych, ocenianych przez Zespół Koordynacyjny. Program precyzuje schemat dawkowania, monitorowanie (w tym MRI, ocena kardiologiczna, okulistyczna) i kryteria oceny odpowiedzi. PLTR opracowało zalecenia standaryzacji MRI w tym kontekście.

Refundacja selumetynibu jest znaczącym krokiem w leczeniu NF1 w Polsce.

Życie z neurofibromatozą typu 1

NF1 jest chorobą przewlekłą, która wpływa na różne aspekty życia. Rokowanie jest zróżnicowane, a dostęp do informacji i wsparcia jest kluczowy dla pacjentów i ich rodzin.

NF1 jest chorobą przewlekłą, o postępującym charakterze, z objawami ewoluującymi przez całe życie. Cechuje ją niezwykła zmienność fenotypowa: od łagodnych objawów (plamy café au lait, nieliczne nerwiakowłókniaki skórne) pozwalających na normalne życie, po poważne powikłania.

Objawy pojawiają się w różnym wieku: plamy café au lait (wczesne dzieciństwo), piegi i guzki Lischa (wiek przedszkolny/wczesnoszkolny), nerwiakowłókniaki skórne (dojrzewanie/wczesna dorosłość, wzrost z wiekiem i w ciąży), nerwiakowłókniaki splotowate (często wrodzone, ujawniają się później), glejaki nerwów wzrokowych (małe dzieci). Ryzyko MPNST wzrasta w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości.

Pacjenci z NF1 są narażeni na szereg powikłań:

Neurologiczne: Trudności w uczeniu się, zaburzenia poznawcze, ADHD, ASD, padaczka, wodogłowie (rzadko), uszkodzenie nerwów przez guzy.
Onkologiczne: MPNST (najpoważniejsze), glejaki nerwów wzrokowych i inne guzy OUN, białaczki (JMML), guz chromochłonny, rak piersi, mięsaki.
Kostne: Stawy rzekome, skolioza (może prowadzić do zaburzeń oddychania), osteoporoza, złamania patologiczne.
Oczne: Utrata wzroku (przez OPG).
Sercowo-naczyniowe: Nadciśnienie tętnicze, waskulopatie (ryzyko udarów).
Psychospołeczne: Problemy z wyglądem i samooceną (stygmatyzacja, izolacja, lęk, depresja), trudności w funkcjonowaniu społecznym i zawodowym.
Związane z ciążą: Nadciśnienie, poród przedwczesny, CC, możliwy wzrost nerwiakowłókniaków.
Zaburzenia oddychania: Rzadko, ucisk dróg oddechowych przez PN.

Rokowanie w NF1 jest bardzo zróżnicowane. Większość osób z łagodnymi objawami prowadzi normalne życie i ma przeciętną długość życia. U pacjentów z poważnymi powikłaniami rokowanie może być gorsze.

Głównymi czynnikami skracającymi oczekiwaną długość życia są nowotwory złośliwe (zwłaszcza MPNST) oraz powikłania sercowo-naczyniowe. Średnia długość życia pacjentów z NF1 może być skrócona o około 8 do 15 lat. Wczesne rozpoznanie, regularne monitorowanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia.

Dostęp do informacji i wsparcia jest bardzo ważny. Organizacje pacjentów i grupy wsparcia:

W Polsce: Pacjenci mogą szukać wsparcia w specjalistycznych ośrodkach leczenia NF1 (np. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, ośrodki NF/RAS-CCMC) oraz na forach internetowych. Poradnie neurofibromatoz oferują konsultacje i opiekę.
W Europie: NF EUROPE (federacja organizacji krajowych), Children's Tumor Foundation (CTF) Europe.

Te organizacje oferują informacje, wsparcie emocjonalne, pomoc w nawigacji systemem opieki zdrowotnej, organizują spotkania i działania rzecznicze.

Ważne zasoby edukacyjne to strony internetowe specjalistycznych ośrodków medycznych, publikacje naukowe, materiały w języku polskim oraz poradnictwo genetyczne. Należy korzystać ze sprawdzonych źródeł i konsultować wątpliwości z lekarzami. Problemy poznawcze u dzieci wymagają szczególnej uwagi i wsparcia pedagogiczno-psychologicznego.

Dane statystyczne dotyczące NF1

Poniżej przedstawiono niektóre dane liczbowe dotyczące Neurofibromatozy Typu 1, ilustrujące jej częstość występowania oraz prewalencję wybranych objawów. Dane te pomagają zrozumieć epidemiologię i kliniczny obraz choroby.

Pochodzenie mutacji NF1.

Przybliżona częstość występowania wybranych objawów NF1.

Kluczowe dane liczbowe:

Częstość NF1: 1 na 2500-4000 żywych urodzeń.
Szacowana liczba osób z NF1 w Polsce: Około 13 000.
Odsetek mutacji *de novo*: Około 50%.
Ryzyko rozwoju MPNST u pacjentów z NF1: 8-15% w ciągu życia.
Glejaki nerwu wzrokowego (OPG) u dzieci z NF1: 15-20%.
Trudności w uczeniu się u dzieci z NF1: Około 80%.
ADHD u dzieci z NF1: 30-50%.
Średnie skrócenie oczekiwanej długości życia: 8-15 lat w porównaniu z populacją ogólną.

Kontakt

Jeśli masz pytania lub chcesz uzyskać więcej informacji, zapraszamy do skorzystania z formularza kontaktowego.

Aby przejść do formularza, kliknij poniższy przycisk. Zostaniesz przekierowany na stronę kontaktową.

Przejdź do formularza kontaktowego

(Uwaga: Przekierowanie do `kontakt.php` zadziała poprawnie na serwerze obsługującym PHP. W obecnym środowisku demonstracyjnym link może nie funkcjonować zgodnie z oczekiwaniami.)

Neurofibromatoza typu 1 (choroba Recklinghausena)

Wprowadzenie do neurofibromatozy typu 1

Kluczowe informacje o NF1: